苯丙酮尿症 概述：苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。... [详情]
别名: 苯丙酮尿症, 苯丙氨酸羟化酶缺乏症, 苯酮尿症
